姓名：施惠娟
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研究组成立于2004年，研究组的主要兴趣在于通过研究男性不育的病因机制，发现男性不育的检测新靶标，再运用生物化学、分子生物学手段，结合生物信息学等方法，开发新技术，新方法，设计研发相应的检测诊断新技术或新产品，用于不孕不育的诊治。
1) 影响精子形成后期（变形期）的关键蛋白及其功能研究（SSP411、PIWI/piRNA等）；
2) 影响精子与女性生殖道微环境相互作用的关键蛋白及其功能研究（DEFB126等）；
3) 影响优质胚胎形成的精子蛋白或小RNA的功能（ACTL7A等）；
4) 辅助生殖医疗器械新产品研发共性技术平台（多重分子检测技术及生殖与发育毒性评价技术）。
1) 发现DEFB126基因的新移码突变及其临床意义
研究组发现人附睾基因DEFB126有多个移码突变位点，且该基因移码突变后导致精子穿宫颈粘液发生障碍，表现为男性低生育力或不育，研究成果发表在SCI. Adv.上并申请了3项发明专利。已用多重分子检测技术（EmpMCA技术），将DEFB126移码突变检测开发成检测诊断试剂盒产品（人DEFB126基因移码突变检测试剂盒（PCR多重熔解曲线法），且产品已过注册检，正在准备启动临床试验。
2) 发现ACTL7A基因突变的临床意义
通过临床不育家系，发现ACTL7A纯合错义突变会导致早胚停育，我们首次证实了会导致早胚停育男性遗传因素对早胚停育的影响和致病机制，并设计了《ACTL7A 基因突变检测试剂盒》产品，不仅可用于早胚停育的快速病因诊断、提供个性化治疗方案，还可用于人类精子库捐精者的筛查，避免此类突变样本纳入精子库，影响精子库的供精质量。本项成果已发表在Sci. Adv.上，为ART早胚停育的精准干预、胚胎质量的无创评价、遗传咨询以及最终的分子治疗奠定基础。
3) 发现精子sncRNAs变化的临床意义
我们的研究发现，看起来各项临床参数正常的人精子，其sncRNAs表达特征的改变，会影响优质胚胎的形成，导致辅助生殖助孕周期的失败。该项研究成果已在Cell Discovery发表，并申请了2项发明专利，相关的检测诊断新产品也在实验室研发阶段。
