《影响受精和早期胚胎发育的精源性遗传学研究》荣获妇幼健康科学技术奖（自然科学奖二等奖）

获奖团队：施惠娟研究员及团队

辅助生殖技术（ART）已经帮助数百万不育夫妇生育自己的后代，获得有效可移植胚胎是ART成功的关键步骤之一。然而，临床上有部分患者夫妇，其精子和卵母细胞都看起来“正常”，却表现为反复早期胚胎停育。早胚停育一直是辅助生殖中心的一大难题，尤其是不明原因的反复无法获得可移植胚胎。我们发现了首个男性遗传因素导致受精失败和早胚停育，并揭示其致病机制，寻找到治疗手段，此外还确定该基因在精子上的表达水平ART胚胎结局显著相关，精子ACTL7A蛋白水平的检测不仅能全面地评估男性生育能力，还可用于预测ART结局，尤其是精子受精率。该项目成果扩展了男性生殖疾病的遗传学研究内容，为不明原因不孕不育的临床诊断提供了分子标记物，为相关患者的精确诊断、遗传咨询及最终的靶向治疗奠定了基础。